9 月 24 日，我國生殖工程創(chuàng)始人之一、中南大學(xué)教授、中信湘雅生殖與遺傳�？漆t(yī)院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團(tuán)隊(duì)運(yùn)用最新的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（ PGD ）技術(shù)，對(duì)一個(gè)家族性致癌基因在后代中的傳遞進(jìn)行了排除，通過該技術(shù)誕生的國內(nèi)首例“無癌寶寶”目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標(biāo)一切正常。據(jù)悉，這是我國首次將試管嬰兒的孕前基因篩選范圍擴(kuò)大至惡性腫瘤領(lǐng)域并取得成功，不僅意味著 PGD 技術(shù)的應(yīng)用范圍被拓寬，打開了癌癥相關(guān)基因篩檢的大門，也標(biāo)志著我國在遺傳性腫瘤基因檢測(cè)及孕前診斷領(lǐng)域達(dá)到世界先進(jìn)水平。

這一被“阻斷”的致癌基因是位于人類染色體 13q14 位置的 RB1 。它本是一個(gè)抑癌基因，但時(shí)常因發(fā)生突變而“失活”，失活后極可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤——兒童中最常見的原發(fā)性“眼癌”和第三位最常見的兒童期癌癥。統(tǒng)計(jì)表明，約 35%-40% 的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的生殖系存在 RB1 基因突變，這將導(dǎo)致其后代存在極高的患癌風(fēng)險(xiǎn)。

據(jù)介紹，這名“無癌寶寶”的父親兩歲時(shí)便因患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院在對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)確認(rèn)，他的 RB1 基因在 9 號(hào)外顯子上存在一個(gè)缺失突變，導(dǎo)致蛋白編碼錯(cuò)誤，造成后代惡性腫瘤的高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。該院采用輔助生殖技術(shù)與 PGD 技術(shù)相結(jié)合，對(duì)體外受精獲得的胚胎進(jìn)行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，并成功生育。由于從胚胎時(shí)期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年 3 月誕生的“無癌寶寶”未來患這種癌癥的幾率已大幅降低。

鑒于近年來育齡期人群患癌癥的比例不斷增加，盧光琇呼吁，應(yīng)加強(qiáng)對(duì)腫瘤生殖學(xué)這一腫瘤學(xué)與生殖醫(yī)學(xué)交叉形成的新興學(xué)科的研究，以盡最大可能幫助患者實(shí)現(xiàn)延長生命和保存生育能力的平衡，達(dá)到抗癌和優(yōu)生的雙重目的。

據(jù)悉，目前中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院遺傳中心已可對(duì)遺傳性胃癌、腎癌、胰腺癌、前列腺癌、子宮內(nèi)膜癌及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等腫瘤疾病開展生殖前遺傳診斷和篩查，已成為國內(nèi)最大的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷中心，和我國基因診斷數(shù)量和種類最多的中心之一。